کشف سرنخ‌های ژنتیکی پنهان بیماری پارکینسون
محققان با موفقیت ژنی که مسئول ایجاد پارکینسون است را شناسایی کرده‌اند و همچنین انحطاط نورون‌های دوپامینرژیک به عنوان رویدادی که منجر به این بیماری می‌شود، تأیید کرده‌اند. بر اساس نتایج این مطالعه جدید، خلل در عملکرد سیناپس‌های نورون‌ها (شکاف کوچکی که امکان مخابره بین نورون‌ها را فراهم می‌کند)، منجر به نقص و در نتیجه پارکینسون می‌شود. این مطالعه شامل اطلاعاتی درباره تأثیر ژن‌های PINK1 و Parkin بر فرآیند بازیافت میتوکندری نیز بوده است.
دکتر کرینک، یکی از پژوهشگران اصلی این تحقیق، اعلام کرده است که این یافته‌ها می‌توانند به طراحی درمان‌هایی که بهبود عملکرد سیناپسی را فراهم می‌کنند، کمک مؤثری نمایند. او افزوده است که شناخت دقیقتر از نحوه ژنتیکی که به این انحطاط نورونی منجر می‌شود، بسیار حائز اهمیت است و ممکن است راه حل‌هایی برای جلوگیری و درمان این بیماری را نیز معرفی کند.
تحقیقات در این زمینه نشان داده است که ژن PINK1 توانایی تنظیم فعالیت پارکین را دارد اما در افراد مبتلا به پارکینسون، جهش در این ژن می‌تواند عملکرد فرآیند میتوفاژی را تخریب کند. این مطالعه نشان داده است که تفاوت‌های ژنتیکی می‌تواند تأثیر گذار بر ابتلا به پارکینسون داشته باشد و ممکن است در طراحی درمان‌های جدید برای این بیماری مؤثر باشد.
محققان موفق به شناسایی ژنی شدند که مسئول ایجاد پارکینسون بوده و همچنین دریافتند انحطاط نورون‌های دو پامینرژیک به طور گسترده‌ای به عنوان اولین رویدادی که منجر به پارکینسون می‌شود پذیرفته شده است. نتایج این مطالعه جدید نشان می‌دهد، اختلال در عملکرد سیناپس‌های نورون – شکاف کوچکی که یک نورون می‌تواند از طریق آن یک تکانه به نورون دیگری ارسال کند – منجر به نقص منتهی به پارکینسون می‌شود.
به گزارش ایسنا، به گفته محققان، تصور می‌شود که بیماری پارکینسون بین ۱ تا ۲ درصد از افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد و به همین دلیل امیدوارند هدف قرار دادن سیناپس‌ها راهی بالقوه برای درمان این بیماری باشد.
دیمیتری کرانیک (Dimitri Krainc) از پژوهشگران این تیم مطالعاتی در مورد موضوع فوق گفت: بر اساس این یافته ها، ما فرض می‌کنیم که هدف قرار دادن سیناپس‌های ناکار آمد قبل از تحلیل رفتن نورون‌ها ممکن است نشان دهنده یک استراتژی درمانی بهتر باشد.
محققان می‌گویند امیدوارند با کمک این یافته‌ها بتوانند درک درستی از این که چگونه ژنتیک منجر به انحطاط در نورون‌ها می‌شود، ایجاد کنند. به گفته محققان، فرآیند میتوفاژی، توانایی سلول‌ها برای بازیافت میتوکندری، در افرادی که به پارکینسون مبتلا می‌شوند، ناکارآمد است. این ژن‌های پارکین و PINK ۱ معمولاً در فرآیند بازیافت سلول‌ها نقش دارند. گفتنی است PINK ۱ می‌تواند پارکین را برای بازیافت میتوکندری فعال کند، اما در مبتلایان به پارکینسون، جهش در ژن‌های کلیدی می‌تواند فرآیند میتوفاژی را مختل کند.
محققان می‌گویند که اطلاعات مربوط به دو خواهر که به فاصله چند دهه به پارکینسون مبتلا شده اند، به کشف اطلاعات جدید در مورد عملکرد پارکین کمک کرد. بررسی‌ها نشان می‌دهد هر دو خواهر بدون ژن PINK ۱ به دنیا آمدند، اما خواهری که تا حد بیشتری پارکین را از دست داده بود در ۱۶ سالگی به پارکینسون مبتلا شد، در حالی که خواهر دیگر تا سن ۴۸ سالگی به پارکینسون مبتلا نشد.
تفاوت در این دو مورد باعث شد محققان کشف کنند که پارکین همچنین در ترشح دوپامین نقش دارد، عملکردی که قبلا ناشناخته بود.
کرینک در خاتمه توضیحاتش عنوان کرد: اکنون باید دارو‌هایی تولید کنیم که این مسیر را تحریک و اختلال عملکرد سیناپسی را اصلاح کنند و امیدواریم قادر باشند از انحطاط عصبی در پارکینسون جلوگیری کنند.
شرح کامل این مطالعات در آخرین شماره مجله پزشکی Neuron منتشر شده است.
