آشکارسازی سندرم داون در نوزادان: آیا امکان تشخیص آن از سن چند ماهگی وجود دارد؟

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که از طریق یک بیش حد تکثیر کروموزوم 21 ایجاد می‌شود، باعث نابالغی ذهنی و مشکلات جسمی متفاوت می‌شود. این اختلال می‌تواند منجر به مشکلات جسمی مانند ضعف عضلات، مشکلات قلبی، اختلالات دیگر نیز گرایش به بیش‌فعالی و اوتیسم ندارد. این کودکان ممکن است مشکلات در حرکت، کنترل ادرار و تغییرات در رفتارهای خود نشان دهند.

از طریق برنامه‌های غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد، این اختلال قابل تشخیص است. آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی از جمله تست‌های تشخیصی هستند که می‌توانند با دقت بالایی این اختلال را شناسایی کنند. انجام تست‌های غربالگری و تشخیصی پیش از تولد، به مادران باردار توصیه می‌شود تا در صورت وجود مشکل، مراقبت‌های مناسب را انجام دهند و این بیماری‌ها را مدیریت کنند.

در کودکان سندروم داون سیستم عصبی رشد آهسته‌تری دارد و گاهی در مسیرهای نادرست رشد می‌کند. بسیاری از مبتلایان تا 40سالگی دچار نوعی زوال عقل شبیه آلزایمر می‌شوند. اختلالات اوتیسم و بیش‌فعالی به‌ندرت همراه با این سندروم دیده می‌شود. در گروهی از این افراد اتصال بین مهره اول و دوم گردن ناپایدار است و می‌تواند با وارد شدن ضربه، آسیب جبران ناپذیری به نخاع وارد کند.

در صورت مشاهده هرکدام از موارد زیر در کودک سندروم داون به پزشک مراجعه کنید:

هر نوع مشکل در راه رفتن (عدم تعادل یا ضعف عضلانی)

تغییر نحوه استفاده کودک از دست‌ها یا بازوهایش

کودک توان کنترل ادرار یا مدفوعش را از دست بدهد

درد گردن یا کج کردن سرش به یک طرف

مشکلات قلبی در کودکان سندروم داون

تقریبا نیمی از کودکان سندروم داون با مشکلات قلبی متولد می‌شوند. پس معاینه قلب پیش و پس از تولد نوزاد انجام می‌شود. اگرچه درمان این دسته مشکلات کودکان سندروم داون ممکن هستند اما با این حال بیماری‌های قلبی عامل اصلی مرگ‌ومیر زودرس کودکان سندروم داون است.

سایر اختلالات ناشی از سندروم داون

کودکان سندروم داون به دلیل ضعف سیستم ایمنی، در معرض ابتلا به انواع عفونت‌ها هستند. این سندروم می‌تواند مسیر تولید و اثر هورمون‌ها را تحت تاثیر قرار بدهد؛ به طور مثال کودکان سندروم داون اغلب دچار کم‌کاری تیروئید می‌شوند که رشد و وزن‌گیری کودک را با مشکل روبه‌رو می‌کند. بنابراین در بدو تولد، 6ماهگی، 12ماهگی و پس از آن سالی یکبار وضعیت تیروئید کودک را بررسی کنید.

بسیاری از کودکان سندروم داون دچار اختلالات بینایی یا ضعف عضلات چشم هستند که می‌تواند باعث حرکات غیرطبیعی چشمان نوزادان سندروم داون و نقص بینایی شود. نگران نباشید زیرا اغلب این موارد با عینک قابل اصلاح است.

کودکان سندروم داون در بدو تولد از نظر اختلالات خونی بررسی می‌شوند. باید بین 1 تا 21 سالگی، سالانه برای بررسی کم‌خونی، هموگلوبین خون آن‌ها را اندازه‌گیری کنید. در این آزمایشات تغییرات سلول‌های خونی هم بررسی می‌شود. زیرا لوسمی‌ یا سرطان خون در مرگ‌ومیر کودکان سندروم داون نقش دارد.

از کجا بفهمم نوزادم سندروم داون دارد؟

تشخیص سندروم داون بعد از تولد، با توجه به ویژگی های ظاهری و معاینه کلینیکی نوزاد امکان‌پذیر است. گاهی با دیدن عکس نوزاد سندروم داون، می‌توان او را شناسایی کرد؛ اما در اغلب موارد به دلیل وجود برنامه‌های غربالگری کشوری، تشخیص سندروم داون در دوران بارداری انجام می‌شود.

اگر مادر برنامه‌های غربالگری را دست بدهد، پس از تولد با معاینه کودک، انجام آزمایش غربالگری نوزاد و بررسی محتوای ژنتیکی (کاریوتایپ) تشخیص داده می‌شود. شاید جالب باشد بدانید که اگر دوقلو باردارید و یکی از جنین‌ها سندروم داون دارد، ممکن است دیگری کاملا سالم باشد.

حرکات جنین سندروم داون چگونه است؟

در بارداری به دلیل نقض رشد عصبی و حرکتی در جنینهای مبتلا به سندرم داون، حرکات آنها در رحم با حرکات جنین سالم تفاوت داشته و کندتر است با این حال هر جنینی که حرکت کندی دارد لزوماً به این سندرم مبتلا نیست.

غربالگری و تشخیص سندروم داون قبل از تولد

با توجه به سن جنین و خطر بروز سندروم داون، روش‌های متنوعی برای تشخیص وجود دارد. بررسی‌های پیش از تولد، به تمام مادران باردار با هر سنی توصیه می‌شود. اگر می‌پرسید که سندروم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟ باید بگوییم که تست‌های غربالگری، آزمایش‌هایی هستند که فقط احتمال ابتلای کودک شما به این سندروم را مشخص می‌کنند.

برای تائید قطعی، نیاز به انجام تست‌های تشخیصی دارید. تست‌های غربالگری بدون خطر سقط و کم‌هزینه هستند. تست‌های تشخیصی می‌توانند با قطعیت ابتلای جنین به سندروم داون را تعیین کنند.

اما به دلیل وجود خطر سقط و فرآیند نسبتا تهاجمی بررسی محتوای ژنتیکی جنین، تست‌های تشخیصی به همه مادران باردار توصیه نمی‌شود.

اولین مرحله غربالگری از هفته 11 تا 14 (سه ماهه اول)

به وسیله سونوگرافیNT، ضخامت ناحیه شفاف پشت سر جنین را اندازه می‌گیرند . اگر جواب سونوگرافی بیش از سه میلی‌متر باشد خطر بروز سندروم‌های ژنتیکی وجود دارد و به مشاوره ژنتیک یا متخصص زنان ارجاع داده می‌شوید.

آزمایش Double Marker: دو فاکتورhCG و PAPP-A در خون مادر اندازه‌گیری و به کمک اعداد حاصل، ریسک بروز سندروم داون در جنین محاسبه می‌شود. اگر این مقدار پایین‌ باشد، به مراقبت‌های معمول بارداری ادامه می‌دهیم و در صورت بالا بودن ریسک، نیاز به انجام تست‌های تشخیصی دارید. مجموع سونوگرافی و آزمایش خون تا 82-87% سندروم داون را تشخیص می‌دهد.

مرحله دوم غربالگری از هفته 15 تا 18 (سه ماهه دوم)

شایع‌ترین تست در این مرحله آزمایشQuad Marker است که علاوه بر سندروم داون می‌تواند چند سندروم ژنتیکی دیگر را هم تشخیص بدهد. در صورتی که آزمایش ریسک بروز سندروم داون را بالا تشخیص بدهد، برای انجام تست تشخیصی ارجاع داده می‌شوید.

تست‌های تشخیصی سندرم داون

روش تشخیص سندروم داون در نوزاد از طریق انجام دو تست تشخیصی رایج یعنی آمنیوسنتز و CVS است. البته اخیرا از آزمایش غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد یا NIPT هم در ایران استفاده می‌شود. در این روش بخش‌های از DNA جنین که در خون مادر وجود دارد، بررسی می‌شود.

آمنیوسنتز: سوزن مخصوصی وارد رحم شده و کمی از مایع اطراف جنین را برمی‌دارند که حاوی سلول‌های جنینی است. این تست معمولا بین هفته 14 تا 16 بارداری انجام می‌شود ولی امکان انجام آن در هفته‌های بعدی هم وجود دارد. آمنیوسنتز تست استاندارد تشخیصی است و دقتی حدود 99.5% در تشخیص انواع سندروم داون و بیماری‌های کروموزومی دارد. ریسک سقط جنین پس از انجام این تست، 1 به 200-300 است.

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این تست، تکه کوچکی از جفت را بر می‌دارند و ژنتیک جنین را مشخص می‌کنند. این تست معمولا بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود و دقت تشخیصی آن کمی از آمنیوسنتز کمتر است.